Мендель объяснил результаты своих опытов по скрещиванию, исходя из допущения, что в соматических клетках растения содержится по два гена, определяющих каждый его признак (например, окраску цветков или характер поверхности семян), а в гаметах - только по одному такому гену. Мы теперь знаем, что гены находятся в хромосомах и что каждая хромосома несет в себе много генов. 


У растений гороха, так же как и у прочих высших растений и животных, в соматических клетках каждая хромосома представлена в двух экземплярах. Парные хромосомы называются гомологичными хромосомами, или просто гомологами. Каждая из таких двух гомологичных хромосом несет по одному из двух генов. Гомологичные хромосомы имеют обычно одинаковую длину; их центромеры располагаются одна против другой, а сами хромосомы несут гены, определяющие одни и те же признаки, причем эти гены расположены в хромосомах в одной и той же последовательности (рис. 10). У растений гороха, например, одна хромосома в том участке, который определяет окраску цветка, может нести ген R, а другая (гомолог первой) несет в соответствующем участке либо ген R, либо ген r. Число имеющихся у организма хромосомных пар зависит от вида (табл. 2). 


Организм Число пар хромосом Общее число хромосом

Горох 7 14

Кукуруза 10 20

Плодовая мушка (Drosophila) 4 8

Кошка 19 38

Собака 39 78

Человек 23 46


Рис. 10. Две пары гомологичных хромосом. В каждой хромосоме находится много генов (обозначены буквами). Более длинная пара хромосом несет гены А и а; это означает, что индивидуум, обладающий такими хромосомами, гетерозиготен по данному признаку. По следующей паре (рецессивных) генов, b и b, он гомозиготен и т.д.

Рис. 11. Хромосома состоит из ДНК и белка. Молекула ДНК реплицируется так, как это показано на рис. 11. Две идентичные двойные спирали ДНК остаются соединенными в области центромеры. Эти копии хромосом превращаются в отдельные хромосомы позднее, во время деления ядра (при мейозе, о котором говорится здесь, или при митозе).


Гаметы содержат только по одной из каждой пары гомологичных хромосом и соответственно только один из каждой пары генов. Это подтверждает теорию Менделя. Соматические клетки диплоидны (т.е. содержат по два набора хромосом), а гаметы - гаплоидны (содержат один набор). 


Эта закономерность имеет жизненно важное значение для организмов, воспроизводящихся половым путем. Если бы каждая гамета содержала диплоидное число хромосом, то в оплодотворенном яйце и у индивидуума, который из него развивается, число генов было бы вдвое больше, чем у каждого из родителей. Следовательно, число хромосом (и генов) удваивалось бы в каждом новом поколении. У организмов с половым размножением существует особая форма деления ядра, так называемый мейоз, при котором диплоидный набор хромосом, имеющийся в ядре, сокращается до гаплоидного. В результате мейоза в каждую гаплоидную гамету попадет по одной хромосоме из каждой пары хромосом, имеющихся в диплоидной клетке. 


Перед началом мейоза каждая хромосома реплицируется (удваивается) (см. главу 3). В течение некоторого времени две ее образовавшиеся копии остаются связанными друг с другом через структуру, называемую центромерой (рис. 11). Следовательно, в каждом ядре, в котором начинается мейоз, содержится эквивалент четырех наборов гомологичных хромосом. Поэтому, для того чтобы образовались ядра гамет, содержащие одинарный (гаплоидный) набор хромосом, необходимы два ядерных деления, при каждом из которых число хромосом уменьшается вдвое. Эти деления ядра так и называются: первое деление мейоза и второе деление мейоза. Проследим за судьбой одной пары гомологичных хромосом в процессе мейоза: 


Рис. 12. Главные стадии мейоза. У разных организмов этот процесс варьирует в деталях. В первом делении мейоза гомологичные хромосомы расходятся. Профаза I. Реплицировавшиеся хромосомы спариваются со своими гомологами (конъюгируют). Эта конъюгация хромосом необходима для последующих этапов, в которых члены каждой гомологичной пары расходятся, так что образующиеся ядра получают по одному члену от каждой пары. Метафаза I. Конъюгировавшие гомологи прикрепляются к микротрубочкам по разные стороны от экватора веретена. (Ядерная оболочка исчезает.) Анафаза I. Гомологичные хромосомы расходятся к противоположным полюсам веретена. Телофаза I. Хромосомы собираются в две группы. У некоторых видов вновь появляется ядерная оболочка и цитоплазма делится. У других немедленно, без образования ядерной оболочки, начинается метафаза II.

Во втором делении мейоза каждое ядро снова делится и образуются гаплоидные ядра. После деления центромеры из каждой реплицировавшейся хромосомы получается по две отдельные хромосомы. Профаза II. Реплицировавшиеся хромосомы готовятся к следующему делению. Метафаза II. Снова образуются веретена. Реплицировавшиеся хромосомы направляются к экватору и прикрепляются к микротрубочкам. Затем делятся центромеры, так же как в метафазе митоза, и каждая реплицировавшаяся хромосома превращается в две отдельные хромосомы. Анафаза II. Только что отделившиеся друг от друга хромосомы направляются к противоположным полюсам веретена. Телофаза П. Образуется четыре гаплоидных ядра, содержащих по одной хромосоме из каждой пары хромосом исходного ядра, в котором начался процесс мейоза.


При первом делении мейоза каждая хромосома располагается против своего гомолога. Поскольку к этому времени хромосомы уже реплицировались, то в результате образуются группы хромосом, каждая из которых содержит по четыре хромосомных эквивалента (рис. 12). Все еще оставаясь друг против друга, гомологичные хромосомы прикрепляются к средней части веретена, представляющего собой систему микротрубочек. Затем члены каждой пары гомологичных хромосом отходят друг от друга, направляясь к противоположным полюсам веретена. Таким образом, при первом делении мейоза хромосомы разделяются точно на два набора, в каждом из которых содержится по одному члену каждой пары гомологичных хромосом. 


При втором делении мейоза ядра, образовавшиеся при первом делении, делятся вновь. Реплицировавшиеся хромосомы присоединяются к веретену и их центромеры, наконец, делятся тоже. Из каждой реплицировавшейся хромосомы получаются, таким образом, две отдельные хромосомы, которые отходят к противоположным полюсам клетки. У каждого полюса из группы собравшихся здесь хромосом образуется гаплоидное ядро, в котором каждая исходная пара гомологичных хромосом представлена одним своим членом. 


Теперь нам должно быть ясно, как происходит наследование различных пар генов, которое наблюдал Мендель. Два члена той или иной пары генов расходятся, когда при первом Делении мейоза происходит разделение гомологичных хромосом (рис. 13). Независимое распределение генных пар, принадлежащих негомологичным хромосомам, оказывается возможным потому, что различные пары хромосом перед первым делением мейоза могут выстраиваться в разных клетках по-разному (рис. 14). 


Рис. 13. Закон расщепления отражает события, совершающиеся во время мейоза. Гомологичные хромосомы расходятся, так что каждый из членов пары хромосом попадает в отдельную гамету. Два парных гена (в данном случае А и а), находящихся в двух гомологичных хромосомах, должны в конечном счете попасть в разные гаметы.



Рис. 14. Независимое распределение возможно благодаря тому, что наборы гомологичных хромосом могут выстраиваться в любом порядке, прежде чем гомологи разойдутся при первом делении мейоза. Здесь изображена клетка, гетерозиготная по двум парам генов: Аа и Вb. Показано, что две ее пары гомологичных хромосом могут выстраиваться перед расхождением двумя разными способами, так что гаметы, образующиеся в результате мейоза, могут содержать четыре различные комбинации генов.


Независимое распределение хромосом (и содержащихся в них генов) в процессе мейоза создает возможность для возникновения многих различных генетических комбинаций. Кроме того, новые комбинации возникают при оплодотворении, когда хромосомные наборы двух гамет сливаются, образуя первое диплоидное ядро нового индивидуума. Таким образом, значение мейоза не только в том, что он предотвращает удвоение генетического материала в каждом новом поколении, но и в том, что он «тасует карты и сдает их по-новому».